Що таке іхтіоз?
Риб’яча луска (лат. ichthyosis) – це загальна назва для різноманітних порушень ороговіння шкіри. Це скоріше симптом, ніж окреме захворювання, оскільки він може супроводжувати багато станів (включаючи велику групу рідкісних спадкових захворювань) [1]. Термін «риб’яча луска» походить від грецького слова ichthys, що означає риба [3].
Захворювання можна описати як ксероз (суха, шорстка шкіра), виражене лущення (утворення пластинчастих лусочок, що нагадують риб’ячу шкіру) та потовщення [2,3]. Однак зазвичай він не має ознак запалення і не супроводжується змінами нігтів або випадінням волосся [3]. Десквамація посилюється взимку і зменшується влітку та у вологому кліматі [3]. Шкірні бляшки можуть мати колір від білуватого до сірого або світло-коричневого [3]. Іноді відлущена шкіра має тенденцію до утворення пухирів навіть після незначної травми [1].
Крім того, у процесі утворення риб’ячої луски присутні наступні ознаки:
- перифолікулярний кератоз – ороговілий гній, що закупорює вихідні отвори фолікулів, що проявляється у вигляді міліметрових папул на шкірі, які нагадують мурашки [4],
- гіперлінійність кистей рук – добре помітні лінії відбитків пальців,
- схильність до атопічних розладів – приблизно дві третини людей з риб’ячою лускою також мають атопічний дерматит (АД), алергічний риніт (АР) та/або астму (тільки АД вражає понад 50% випадків) [3,6].
Супутніми симптомами є свербіж, підвищена пітливість, непереносимість тепла та рецидивуючі інфекції [3].
Причини
Переважає гіпотеза, що риб’яча луска викликана генетичними мутаціями, які призводять до втрати функції філагрину (структурного білка епідермісу) [3,6]. У результаті мутацій філагрину підвищується крихкість і проникність рогового шару. Цей шар відіграє ключову роль у механічному захисті шкірного бар’єру. Він запобігає втраті води, а також проникненню алергенів, токсичних речовин і патогенних мікроорганізмів у шкіру [3].
Втрата функції філагрину є основним генетичним фактором, відповідальним за виникнення не тільки риб’ячої луски, але й АД [3].
Типи
Іхтіоз зазвичай проявляється в неонатальному або дитячому періоді, причому діти у віці до п’яти років вже мають виражені симптоми [3]. Його перебіг і тяжкість можуть сильно відрізнятися. У одних він проявляється як легка сухість (і часто залишається нерозпізнаним), тоді як у інших викликає великі лусочки (шкіра ящірки) [3].
Існує щонайменше кілька різновидів захворювання:
- звичайна риб’яча луска (лат. ichthyosis vulgaris) – найпоширеніша (95% випадків) і проходить з віком [3,5],
- іхтіоз істрикс (лат. ichthyosis hystrix) – тип Curtha-Macklin, Lambert, Rheydt, Baevferstedt – характеризується пальмоплантарним кератозом [5],
- іхтіоз нігтів, зчеплений зі статтю (ichthyosis nigricans) – вражає самців, зберігається впродовж усього життя [5],
- вроджений іхтіоз (лат. ichthyosis congenita) – має найтяжчий перебіг і поділяється на арлекінську риб’ячу луску, суху еритродермію риб’ячої луски, класичну пластинчасту риб’ячу луску [5],
- набутий іхтіоз – зазвичай з’являється в дорослому віці, після різних захворювань (онкологічних, аутоімунних, ендокринних), внаслідок дефіциту харчування або як побічний ефект від прийому певних медикаментів [7].
Наслідки
Наявність риб’ячої луски на шкірі не тільки знижує якість життя, впливає на самооцінку та соціальне функціонування, але й пов’язана з ризиком ускладнень. Людина з таким станом більш сприйнятлива не лише до алергенів, але й до мікроорганізмів та подразників. А отже, підвищується ризик виникнення контактного дерматиту або таких інфекцій, як золотистий стафілокок та вірус герпесу [3]. Крім того, риб’яча луска може сприяти:
- виникненню дефіциту вітаміну D,
- утворенню тріщин на шкірі в паху, під пахвами та на шиї,
- спотворенню рис обличчя,
- проблемам зі слухом через звуження отворів вушних раковин надлишком,
- ороговілого епідермісу,
- деформація носа,
- випинання повік і губ (порушення міміки),
- обмеження рухливості кінцівок і пальців через стягнуту шкіру,
- ішемія та набряк кінцівок [2,3].
Посилені ураження шкіри, схожі на риб’ячу луску, так звані гіперкератотичні бляшки, утворюють тріщини на шкірі кистей і стоп. Таким чином, вони порушують цілісність нервово-судинної системи. Тому їх поява може потребувати хірургічного втручання [3]. Іноді риб’яча луска також супроводжується неврологічними симптомами [1,5].
Де з’являється риб’яча луска? На обличчі, ногах чи тулубі?
Риб’яча луска може з’являтися локально або по всьому тілу. У більш важких варіантах ураження шкіри з’являються навіть на долонях і підошвах ніг, а також у згинах суглобів та інших шкірних складках, наприклад, на бічній поверхні шиї [5].
При вульгарній риб’ячій лусці ділянки, уражені надмірною десквамацією, найчастіше розташовані симетрично – на тулубі та кінцівках (вздовж м’язів-розгиначів). Ураження шкіри можна побачити на руках, животі, зовнішній поверхні стегон і навколо гомілок. Вони навряд чи займають шкірні складки або суглобові згини [5].
При вродженому варіанті спостерігається надмірний кератоз епідермісу обличчя, що має багато негативних наслідків для новонародженого, наприклад, труднощі з грудним вигодовуванням, які виникають внаслідок випинання губи [2,8].
Риб’яча луска проти псоріазу. Як діагностувати?
Псоріаз іноді плутають з псоріазом через схожість симптомів. Обидва захворювання є генетично обумовленими і включають ороговіння шкіри, а в рідкісних випадках можуть перебігати одночасно [9]. Тому вони становлять значні діагностичні труднощі. Дослідження, проведене в Австралії серед дітей, хворих на псоріаз, показало, що у більшості з них спочатку діагностували інше захворювання [10].
Однак є кілька характеристик псоріазу, які можуть допомогти відрізнити його від іхтіозу. Псоріаз викликає добре помітні, товсті, червоні та лускаті плями, зазвичай на таких ділянках, як лікті та коліна. У дітей він часто виникає на обличчі, сідницях і волосистій частині голови. При іхтіозі ураження більш розмиті, бліді, покриті більш тонкими бляшками і мають інше розташування [1,10].
Крім того, псоріаз – на відміну від риб’ячої луски – має тенденцію розповсюджуватися на нігті, на яких він викликає лососеві плями та оніхолізис (розшарування нігтьової пластини) [1].
Діагностика риб’ячої луски стає можливою завдяки молекулярно-генетичному тестуванню, яке виявляє найпоширеніші мутації в гені філагрину (FLG). Діагностичний шлях також включає взяття біопсії шкіри для дослідження тканини під мікроскопом [11].
Лікування іхтіозу
Іхтіоз лікують симптоматично:
- місцево – пом’якшуючими засобами, відлущувальними мазями з сечовиною (10%) або саліциловою кислотою, кремами з керамідами, кремами або мазями з ретиноїдами [3] (зволожують і відлущують шкіру)
- системно – пероральними ретиноїдами [5,11].
Тяжкі ураження шкіри, пов’язані з риб’ячою лускою, потребують лікування у спеціалізованих дерматологічних клініках.
_____________
Переклад: Соломія Пукаляк
