Czym jest rybia łuska?
Rybia łuska (łac. ichthyosis) to zwyczajowa nazwa określająca różne odmiany zaburzeń rogowacenia skóry. Jest raczej objawem niż zdefiniowaną chorobą, ponieważ może towarzyszyć wielu schorzeniom (w tym dużej grupie rzadkich chorób dziedzicznych) [1]. Termin „rybia łuska” wywodzi się z języka greckiego – od słowa ichthys oznaczającego rybę [3].
O objawie tym można mówić wówczas, gdy skóra wykazuje cechy kserozy (jest sucha, szorstka), wyraźnie się łuszczy (wytwarza płytkowate łuski przypominające skórę ryby) i grubieje [2,3]. Zazwyczaj jednak nie wykazuje cech stanu zapalnego i nie towarzyszą jej zmiany w obrębie paznokci czy wypadanie włosów [3]. Łuszczenie nasila się zimą, a zmniejsza swoje nasilenie latem i w wilgotnym klimacie [3]. Blaszki skórne mogą mieć różne zabarwienie – od białawego przez szare po jasnobrązowe [3]. Niekiedy złuszczona skóra ma skłonność do pokrywanie się pęcherzami nawet po niewielkim urazie [1].
Ponadto w przebiegu rybiej łuski występują:
- rogowacenie okołomieszkowe – czopy rogowe zatykające ujścia mieszków włosowych, co jest widoczne jako milimetrowe grudki na skórze, które przypominają gęsią skórkę [4],
- hiperliniowość dłoni – mocno uwidocznione linie papilarne,
- predyspozycje do zaburzeń atopowych – u około 2/3 osób z rybią łuską występują również atopowe zapalenie skóry (AZS), alergiczny nieżyt nosa (ANN) i/lub astma (samo AZS dotyczy ponad 50% przypadków) [3,6].
Objawami towarzyszącymi są świąd, nadmierne pocenie się, nietolerancja ciepła, nawracające infekcje [3].
Przyczyny
Dominuje hipoteza, że rybia łuska jest spowodowana mutacjami genetycznymi, które prowadzą do utraty funkcji filagryny (białka strukturalnego naskórka) [3,6]. W wyniku mutacji filagryny zwiększają się kruchość i przepuszczalność warstwy rogowej naskórka. Warstwa ta odgrywa kluczową rolę w mechanicznej ochronie bariery skórnej. Zapobiega utracie wody, jak również przedostawaniu się w głąb skóry alergenów, toksycznych substancji i patogenów [3].
Utrata funkcji filagryny jest głównym czynnikiem genetycznym odpowiadającym za występowanie nie tylko rybiej łuski, ale także AZS [3].
Rodzaje
Rybia łuska zwykle ujawnia się w okresie noworodkowym bądź niemowlęcym, a u dzieci w wieku 5 lat daje już wyraźne objawy [3]. Jej przebieg i stopień nasilenia mogą być bardzo zróżnicowane. U jednych manifestuje się łagodną suchością (i często pozostaje nierozpoznana), u innych zaś powoduje występowanie dużych łusek (skóry jaszczurki) [3].
Wyróżnia się co najmniej kilka odmian tej choroby:
- rybia łuska zwykła (łac. ichthyosis vulgaris) – jest najczęstsza (95% przypadków), ustępuje wraz z wiekiem [3,5],
- rybia łuska jeżasta (łac. ichthyosis hystrix) – typu Curtha-Macklina, Lamberta, Rheydta, Baevferstedta – charakteryzuje się występowaniem rogowacenia dłoniowo-podeszwowego [5],
- rybia łuska związana z płcią (łac. ichthyosis nigricans) – dotyczy mężczyzn, utrzymuje się przez całe życie [5],
- rybia łuska wrodzona (łac. ichthyosis congenita) – ma najcięższy przebieg, dzieli się na rybią łuskę arlekinową, erytrodermię rybiołuskową suchą, rybią łuskę blaszkowatą klasyczną [5],
- rybia łuska nabyta – zwykle pojawia się w wieku dorosłym, po przebyciu różnych chorób (nowotworowych, autoimmunologicznych, endokrynologicznych), w wyniku niedoborów żywieniowych czy jako skutek uboczny przyjmowania niektórych leków [7].
Konsekwencje
Obecność rybiej łuski na skórze nie tylko obniża jakość życia, wpływa na samoocenę i funkcjonowanie społeczne, ale wiąże się także z ryzykiem wystąpienia powikłań. Osoba z tym schorzeniem jest bardziej podatna na działanie nie tylko alergenów, ale też drobnoustrojów i substancji drażniących. A przez to wzrasta narażenie na kontaktowe zapalenie skóry czy zakażenia, np. bakterią Staphylococcus aureus i wirusem opryszczki [3]. Poza tym rybia łuska może przyczyniać się do:
- występowania niedoboru witaminy D,
- powstawania pęknięć skóry w pachwinach, pod pachami i na szyi,
- zniekształcenia rysów twarzy,
- problemów ze słuchem, które wynikają ze zwężenia ujść przewodów słuchowych przez nadmiar zrogowaciałego naskórka,
- deformacji nosa,
- wywinięcia powiek i warg (zaburzającego mimikę),
- niedomykalności szpar powiekowych,
- ograniczenia ruchomości kończyn i palców rąk przez napiętą skórę,
- niedokrwienia kończyn i ich obrzęku [2,3].
Nasilone zmiany skórne o charakterze rybiej łuski, tzw. blaszki hiperkeratotyczne, tworzą szczeliny na skórze dłoni i stóp. W ten sposób zagrażają integralności nerwowo-naczyniowej. Ich występowanie może więc wiązać się z koniecznością podjęcia interwencji chirurgicznej [3]. Niekiedy rybiej łusce towarzyszą też objawy neurologiczne [1,5].
Gdzie pojawia się rybia łuska? Na twarzy, na nogach czy na tułowiu?
Rybia łuska może występować miejscowo lub na powierzchni całego ciała. W cięższych odmianach zmiany skórne pojawiają się nawet na dłoniach i podeszwach stóp, a także w zgięciach stawowych i innych fałdach skórnych, np. na bocznej powierzchni szyi [5].
W rybiej łusce zwykłej obszary, których dotyczy nadmierne łuszczenie naskórka, najczęściej są położone symetrycznie – na tułowiu i kończynach (wzdłuż mięśni prostowników). Zmiany skórne mogą być widoczne na ramionach, brzuchu, zewnętrznej powierzchni ud i wokół podudzi. Raczej nie zajmują fałdów skórnych ani zgięć stawowych [5].
W odmianie wrodzonej dochodzi do nadmiernego rogowacenia naskórka twarzy, co ma wiele negatywnych konsekwencji dla noworodka, takich jak trudności w karmieniu piersią, które wynikają z wywinięcia wargi [2,8].
Rybia łuska a łuszczyca. Jak diagnozować?
Rybia łuska – ze względu na podobieństwo objawów – bywa mylona z łuszczycą. Obydwa rodzaje zaburzeń są uwarunkowane genetycznie i dotyczą rogowacenia skóry, a w rzadkich przypadkach mogą ze sobą współwystępować [9]. Dlatego stwarzają niemałe trudności diagnostyczne. Badanie w Australii, przeprowadzone wśród dzieci z łuszczycą, wykazało, że u większości z nich początkowo została zdiagnozowana inna choroba [10].
Istnieje jednak kilka cech charakterystycznych dla łuszczycy, które mogą pomóc w różnicowaniu jej od rybiej łuski. Łuszczyca powoduje powstawanie wyraźnie widocznych, grubych, czerwonych i łuszczących się plam, zwykle w obszarach takich jak łokcie i kolana. Często występuje na twarzy, pośladkach i skórze głowy u dzieci. W przebiegu rybiej łuski zmiany są bardziej rozmyte, bledsze, pokryte drobniejszymi blaszkami i mają inną lokalizację [1,10].
Ponadto łuszczyca – w przeciwieństwie do rybiej łuski – ma tendencję do zajmowania paznokci, na których powoduje powstawanie plam łososiowych i onychlizy (odwarstwienia płytki paznokciowej) [1].
Na rozpoznanie rybiej łuski pozwala molekularne badanie genetyczne, które wykrywa najczęstsze mutacje w genie filagryny (FLG). Ścieżka diagnostyczna uwzględnia również wykonanie biopsji skóry w celu zbadania tkanki pod mikroskopem [11].
Leczenie rybiej łuski
Rybią łuskę leczy się objawowo:
- miejscowo – za pomocą emolientów, maści złuszczających z dodatkiem mocznika (10%) bądź kwasu salicylowego, kremów z ceramidami, kremów lub maści z retinoidami [3] (nawilżanie i złuszczanie skóry),
- ogólnoustrojowo – z zastosowaniem retinoidów doustnych [5,11].
Ciężkie zmiany skórne związane z rybią łuską wymagają leczenia w specjalistycznych klinikach dermatologicznych.
