Gluten a celiakia
Chorobę, w której organizm zaczyna walczyć sam ze sobą, nazywamy autoimmunologiczną. W przypadku celiakii za rozpoczęcie tej batalii w naszym organizmie odpowiedzialny jest gluten. Nieprawidłowa reakcja układu odpornościowego na gluten prowadzi do rozwoju stanu zapalnego w jelicie cienkim. Efektem tego jest produkcja przeciwciał skierowanych przeciwko własnym komórkom jelita cienkiego [1]. Zdarza się, że gluten można znaleźć nie tylko w zbożach, ale także jako dodatek w mniej oczywistych produktach, takich jak przetworzone mięso, wyroby cukiernicze, masło, a nawet leki [2]. Póki co jedyną skuteczną metodą leczenia celiakii jest wyłączenie glutenu z diety. Stosowanie jadłospisu bezglutenowego u większości pacjentów z celiakią prowadzi do wyciszenia zapalenia, poprawy stanu błony śluzowej jelit i w efekcie poprawy wchłaniania związków odżywczych [3].
Celiakia – narastający problem
Według szacunków celiakia dotyczy około 1% populacji, co czyni ją znaczącym problemem na całym świecie. Badania pokazują ponadto, że częstość występowania tej choroby stale wzrasta [5,6]. Mimo to celiakia nadal pozostaje nierozpoznana u wielu pacjentów, a nieleczona może powodować zaburzenia wchłaniania, niedobory pokarmowe i obniżenie jakości życia [3].
Jedna choroba, wiele twarzy
Badanie przeprowadzone w 2021 roku wykazało, że czas od wystąpienia pierwszych objawów celiakii do prawidłowego zdiagnozowania choroby wynosi w Wielkiej Brytanii aż 13 lat, a w Polsce ponad 7 lat. Nie jest to zadowalający wynik. Z badania wynika również, że statystyczny Polak z objawami celiakii ma ponad 23 lata i dopiero po około 18 wizytach u lekarza podstawowej opieki zdrowotnej (POZ) udaje mu się poznać przyczynę swoich dolegliwości. Liczba wizyt w gabinetach lekarskich wzrasta wraz z wydłużeniem się czasu występowania objawów [7,8]. Dane pokazują więc, że celiakia jest często chorobą trudną w diagnozowaniu. Warto zastanowić się, z czego wynikają te problemy.
Po przeanalizowaniu objawów celiakii u polskich pacjentów można zauważyć, że najczęściej występowały u nich wzdęcia, bóle brzucha, przewlekłe zmęczenie i niedokrwistość (anemia). Najdłużej trwającymi symptomami przed rozpoznaniem celiakii były anemia u dorosłych i depresja/obniżenie nastroju u dzieci. Co ciekawe, nie są to objawy klasyczne dla tej choroby. Z drugiej strony najkrócej trwającymi dolegliwościami związanymi z celiakią wśród Polaków były biegunki, które z kolei należą do bardziej charakterystycznych objawów choroby trzewnej [7].
Kiedy objawy u pacjenta nie dotyczą przewodu pokarmowego, są słabo nasilone bądź nie występują wcale, natomiast jedynymi symptomami towarzyszącymi są niedokrwistość, bóle głowy, owrzodzenia ust, osteoporoza, przewlekłe zmęczenie czy depresja, mówimy wtedy o postaci nieklasycznej celiakii [7,10]. Ta postać choroby aktualnie występuje częściej, sprawia największe problemy diagnostyczne i wydłuża diagnostykę.
Jeżeli w przebiegu celiakii pojawiają się głównie objawy dotyczące układu pokarmowego, mamy do czynienia z postacią klasyczną. Postać ta zwykle charakteryzuje się wzdęciami, biegunkami, brakiem apetytu czy powiększeniem obwodu brzucha. Często efektami objawów są zahamowanie wzrostu u dzieci oraz spadek masy ciała u dorosłych [3].
Pierwsze opisy celiakii dotyczyły właśnie postaci klasycznej. Choroba trzewna była wówczas uważana za rzadką chorobę wieku dziecięcego. Uważało się, że występuje przede wszystkim u dzieci poniżej 5. roku życia [9,10]. Z biegiem czasu okazało się jednak, że celiakia może dotyczyć również osób dorosłych i około 60% rozpoznawanych obecnie nowych przypadków diagnozuje się właśnie w tej grupie wiekowej. Natomiast, co istotne, u dorosłych rzadziej występują objawy z układu pokarmowego [10].
Diagnozowanie celiakii
Badania serologiczne
Zgodnie z wytycznymi dwóch największych towarzystw zajmujących się tematem celiakii, Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci (ESPGHAN) z 2020 roku oraz American College for Gastroenterology (ACG) z 2013 roku, diagnozowanie celiakii należy rozpocząć od sprawdzenia obecności markerów choroby we krwi pacjenta.
Pierwszym badaniem powinno być oznaczenie całkowitego stężenia przeciwciał klasy A (total IgA) oraz stężenia przeciwciał IgA skierowanych przeciwko transglutaminazie tkankowej (TGA IgA) [11,12]. Dzięki oznaczeniu total IgA jesteśmy w stanie wychwycić pacjentów, którzy nie produkują tych przeciwciał, czyli osoby z tzw. deficytem IgA. Gdy wykluczymy ten deficyt, oznaczanie IgA anty-TGA charakteryzuje się bardzo wysoką (>95%) czułością i swoistością [4]. Pozwala z dużym prawdopodobieństwem pozwala wstępnie rozpoznać lub wykluczyć celiakię u pacjenta.
Wstępna diagnoza na podstawie wyniku IgA anty-TGA jest możliwa tylko u pacjentów, u których wykluczymy deficyt IgA. Jest to istotne, ponieważ u osób chorujących na celiakię niedobór przeciwciał IgA występuje 10–15 razy częściej niż w populacji ogólnej [13]. W przypadku kiedy u pacjenta stwierdzimy brak przeciwciał IgA, oznaczenia przeciwciał klasy A nie są już miarodajne w postępowaniu diagnostycznym i mogą fałszywie sugerować brak choroby. W takich sytuacjach wykonywane są oznaczenia przeciwciał klasy G przeciwko TGA lub DGP (deaminowanej gliadynie) [11,12]. Badania z krwi należy wykonać koniecznie na diecie zawierającej gluten. Odstawienie glutenu może spowodować spadek przeciwciał we krwi i ich niewykrycie.
Biopsja
Istotnym elementem diagnostyki osób z podejrzeniem celiakii jest pobranie wycinków jelita cienkiego, czyli biopsja. Badanie to wykonuje się w celu zaobserwowania charakterystycznych dla celiakii zmian w błonie śluzowej jelita cienkiego. Takimi zmianami są uszkodzenie lub zanik kosmków śluzówki jelita. W efekcie jelito gorzej wchłania składniki odżywcze, co może prowadzić do różnego rodzaju niedoborów i innych konsekwencji zdrowotnych.
W diagnostyce celiakii u osób dorosłych wyniki badań serologicznych zawsze są potwierdzane biopsją, natomiast u dzieci nie zawsze trzeba wykonywać to badanie. Zgodnie z wytycznymi ESPGHAN biopsja u dziecka może zostać pominięta w diagnostyce celiakii, jeżeli stężenie anty-TGA IgA przekracza 10-krotnie górną granicę normy stężenia tych przeciwciał, a dodatkowo w kolejnej próbce krwi wykryto IgA skierowane przeciwko endomysium (anty-EMA IgA). Wykonanie badania z ponownego pobrania krwi pozwala wykluczyć błąd laboratoryjny.
W każdym innym przypadku wykonanie biopsji jest jednak niezbędne do postawienia prawidłowej diagnozy. Co ważne, przed przeprowadzeniem biopsji nie należy rezygnować z jedzenia glutenu, ponieważ może to spowodować poprawę śluzówki jelita i sprawić, że wyniki badania nie będą wiarygodne [11].
Testy genetyczne
Genetyczne testy na celiakię obejmują badanie genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 z krwi. Obecność HLA-DQ2 została potwierdzona u 90–95% osób z celiakią, natomiast HLA-DQ u 5–10% chorych [10]. Potwierdzenie obecności któregokolwiek z tych genów u pacjenta nie świadczy jednak o występowaniu celiakii, tylko o predyspozycji do jej rozwoju. Z racji jednak, że HLA-DQ2 i HLA-DQ8 występują u znacznego odsetka osób z celiakią, brak tych genów u pacjenta pozwala z dużym prawdopodobieństwem wykluczyć chorobę trzewną [11].
Dlaczego celiakia diagnozowana jest tak późno?
Choć dostępne są tak skuteczne badania wykrywające celiakię, bywa, że pacjenci muszą czekać na właściwą diagnozę nawet kilkanaście lat. Spowodowane jest to bardzo częstym występowaniem nieklasycznych objawów, wśród których przeważają te spoza układu pokarmowego. Problem stanowi też ciągle utrzymujące się błędne przekonanie, że celiakia jest chorobą wieku dziecięcego.
Wszystko to sprawia, że w procesie diagnostycznym najtrudniej jest wpaść na pomysł, że za objawy pacjenta może być odpowiedzialna właśnie celiakia. Jeżeli jednak już przeprowadzi się właściwe badania z krwi i wykona biopsję, okazuje się, że rozpoznanie choroby trzewnej jest bardzo proste. Dlatego tak ważną rolę odgrywa edukacja, szczególnie lekarzy POZ, w zakresie postaci i częstości występowania celiakii oraz badań, jakie należy wykonać, aby potwierdzić lub wykluczyć występowanie tej choroby.
